Capítulo 1.- Introducción a las cromosomopatías.
Enfermedades cromosómicas
Trisomías autosómicas
Anomalías de los cromosomas sexuales
Otras alteraciones cromosómicas sin que se afecte el número total de cromosomas
Bibliografía seleccionada
Capítulo 2.- Ecografía normal.
Ecografía del primer trimestre - Bibliografía seleccionada
Capítulo 3.- Ecografía patológica.
Patología de la gestación propiamente dicha
Estudio del útero y anexos - Bibliografía seleccionada
Capítulo 4.- Desarrollo y evaluación de un sistema logístico para la implantación clínica del cribado combinado (ecográfico y bioquímico) de cromosomopatías en el primer trimestre de la gestación.
Proyecto FetalTest – Introducción - Hipótesis del trabajo
Objetivos - Material y método - Nuevas prestaciones de FetalTest
Bibliografía seleccionada
Capítulo 5.- Control de calidad en los programas de cribado de cromosomopatías del primer trimestre.
Introducción - Bibliografía seleccionada
Capítulo 6.- Cálculo del riesgo de cromosomopatías en el cribado combinado del primer trimestre.
Introducción - Prevalencia de la enfermedad – Riesgo a priori
Transformación en Odds
Cálculo de la razón de probabilidad o Likelihood Ratio
El método alternativo de cálculo de la razón de probabilidad o Likelihood Ratio mediante el diferencial delta - Bibliografía seleccionada
Capítulo 7.- Marcadores bioquímicos para el cribado de cromosomopatías en el primer trimestre.
Introducción - Bibliografía seleccionada
Capítulo 8.- Translucencia nucal.
Introducción – Definición - Historia
Incidencia – Etiopatogénesis - Hallazgos ecográficos
Técnica de la medida - Diagnóstico diferencial
Importancia en diagnóstico prenatal
Translucencia nucal y cromosomopatías fetales
Translucencia nucal aumentada y cardiopatías fetales
Translucencia nucal aumentada y otras malformaciones fetales asociadas
Conducta durante el embarazo - Conducta fetal
Conducta neonatal - Pronóstico a largo plazo
Riesgo de recurrencia - Translucencia nucal y embarazos múltiples
Bibliografía seleccionada
Capítulo 9.- Hueso nasal.
Introducción - Hueso nasal - Bibliografía seleccionada
Capítulo 10.- Ductus venoso.
Introducción - Conclusión
Bibliografía seleccionada
Capítulo 11.- Otros marcadores ecográficos de cromosomopatías en el
primer trimestre del embarazo.
Malformaciones mayores o estructurales - Higroma quístico
Holoprosencefalia alobar - Onfalocele - Derrame pleural - Pielectasia
Obstrucción baja del tracto urinario - Otras malformaciones
Índice de pulsatilidad de la arteria umbilical (IPAU)
Frecuencia cardíaca fetal (FCF) - Crecimiento intrauterino restringido
Arteria umbilical única (AUU) - Diámetro del cordón umbilical (DCU)
Quiste del cordón umbilical - Amnios adherido
Anomalías del saco vitelínico - Embrión sin forma
Volumen placentario - Longitud del maxilar (LM)
Ángulo fronto maxilar (AFM) - Regurgitación tricuspídea (RT)
Bibliografía seleccionada
Capítulo 12.- Teleecografía, telemedicina y medicina fetal.
Bibliografía seleccionada
Capítulo 13.- Documentos oficiales de la exploración ecográfica.
Documento de información general a la paciente y familia
Documento de consentimiento informado (CI)
Documento de informe de la exploración ecográfica
Bibliografía seleccionada